Kas Erimesi (Müsküler Distrofi)

| Son gözden geçirme: 07/05/2011
Yazdır

Kas erimesi (Müsküler distrofi); yaygın olarak kollar, bacaklar ve omurgada görülen, kas işlevi için gerekli bir proteininin yetersizliğinden kaynaklı, nadir olarak görülen ilerleyici bir kas zayıflaması ve büzüşmesidir. Bu hastalığın birçok tipi oluşur fakat en yaygın olarak görüleni, X kromozomundaki bir gen aracılığıyla anneden sadece erkek çocuklara geçen Duchenne distrofisidir. Duchenne distrofisi, yaklaşık olarak 100 erkek çocuktan 1’ini etkiler.

Eğer bir kadınsanız ve ailenizde (birkaç kişide) Duchenne distrofisi varsa, hamile kalmadan önce genetik danışma almayı düşününüz. Testler, bu geni taşıyıp taşımadığınızı ortaya koyabilir. Eğer bu geni taşıyorsanız, erkek bir fetusun (ceninin) etkilenme olasılığı %50′dir. Ebeveyn testleri , fetusun (ceninin) etkilenip etkilenmediğini belirleyebilir.

  • Belirtiler

Hastalık genellikle 5 yaşından önce belirgindir; yeni yürümeye başlayan bir çocuktaki kas zayıflığı; belirgin bir koordinasyon eksikliği, sakarlık, yürüyememe ya da merdiven çıkamama ve kolları başın üzerine kaldırmada zorlanma gibi birkaç şekilde kendini gösterir. Solunum kasları zayıfladığından, pnömoni (zatürre) gibi göğüs enfeksiyonları genellikle oluşur. Çoğu vakada, müsküler distrofi (kas erimesi) giderek omurga ve kasları deforme eder ve ergenlik dönemine gelindiğinde bu erkek çocukları tekerlikli sandalyeye bağımlı kılar.

  • Tedavi

Eğer oğlunuzda bu hastalığın semptomlarından herhangi biri görülerse, hemen pediyatristini (doktorunu) görmelidir. Doktor büyük bir olasılıkla, laboratuar incelemesi için küçük bir parça kas doku örneğinin alındığı bir kas biyopsisi önerecektir. Müsküler distrofinin (kas erimesinin) tedavisi yoktur. Oğlunuzun pediyatristi, kas tahribini ertelemek ve deformiteyi (şekil bozukluklarını) azaltmak için fizik tedavi önerebilir.

Yazdır

İlginizi çekebilecek diğer başlıklar:

Etiketler: , , , , , ,

Kategori: Kemikler, Eklemler ve Kaslar

  • RSS
  • Twitter
  • Facebook
  • YouTube